Presentazione

Si stima che circa il 7-8% dei tumori femminili a carico della mammella e circa il 10% di quelli a carico dell’ovaio presentino una situazione di predisposizione ereditaria, ma dagli ultimi dati emerge che le forme di carcinoma ovarico correlate ai geni BRCA 1-2 siano stimate intorno al 30%. Pur rappresentando una minore percentuale di tutte le forme tumorali che interessano questi organi, si tratta tuttavia di patologie oncologiche che hanno un enorme impatto clinico e sociale. La gestione della donna “ad alto rischio genetico” rimane ancora controversa e difficile, richiedendo un complesso percorso multidisciplinare.

Inoltre, la presenza della mutazione implica non solo specifici programmi di prevenzione ma, con lo sviluppo di farmaci a target molecolare specifico, come gli inibitori di PARP, orienta verso la scelta di terapie mirate, per le pazienti affette da carcinoma ovarico e portatrici della mutazione.

ActoPiemonte vuole far chiarezza sulle molteplici implicazioni cliniche relative alla presenza di mutazione patogenetica di BRCA1-BRCA2: come e quando ricercare la mutazione germinale e somatica; gestione clinica della donna sana portatrice di mutazione; screening oncologico; preservazione della fertilità; supporto psicologico; gestione clinica dei tumori ovarici BRCA mutati. Verrà illustrato il percorso della donna sana BRCA mutata: dal counselling agli accertamenti strumentali, fino alla chirurgia profilattica.

 

Presidenti del congresso
Nicoletta Cerana, Elisa Picardo 

 

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